2月28日为国际罕见病日，由北京合众关爱心脏健康基金会与北京安贞医院联合举办的“家族性高胆固醇血症咨询会”将于二十八日上午在安贞医院一楼门诊大厅进行。

罕见病，又称为“孤儿病（orphandiseases）”，约80%的罕见病由遗传获得，为了促进社会公众和政府增加对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，2008年以来，每年2月最后一天被确定为“国际罕见病日”。

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传疾病，临床分为纯合与杂合两种类型。其中纯合子型FH（HoFH）是一种严重的遗传代谢性罕见病，全球有多个国家将HoFH定义为罕见病，2016年6月25日，纯合FH也列为我国重大罕见病之一。HoFH患病率约为1/16~100万，血清LDL-C>13mmol，在不采取任何治疗手段的情况下通常于30岁之前死于冠心病。HoFH由于基因突变可导致血浆低密度脂蛋白清除力降低或丧失，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高，HoFH患者从出生起就伴随着心血管疾病的进展。

    纯合家族性高胆固醇血症治疗比较棘手，一般的降血脂药物疗效非常局限，近几年来西方社会研发出多种针对纯合FH的新药，但价格昂贵且均未进入国内市场，类似血液透析的脂蛋白分离术须每周至少一次，给患者家庭造成沉重的经济负担。

    因此通过此次活动，我们想让更多人加入我们的战壕，让我们的纯合FH患者不再孤军奋战，也让更多的人来关注我们这一罕见群体！

时间：2018.02.28上午

地点：北京安贞医院门诊一楼大厅